Гипохондросплазия – врожденное состояние, при котором идет нарушение формирования как суставов, так и хрящевой ткани. в итоге это приводит к изменению формы и размера сочленений, существенно уменьшая их размер.

Такое состояние вызывает состояние карликовости.

Патогенез заболевания

Подобное состояние описано было впервые в 1913 году. Статистика по патологии отличается от источника к источнику, но обычно указывается, что данное состояние выявляют в 1 случае из 100000.

Такая разница в данных объясняется простым фактором – более 80% больных получили патологию спонтанно из-за мутаций типа de novo. И только 20% пациентов получили болезнь по наследственному пути. Точно известно, что эта патология встречается реже ахондроплазии и протекает, как правило, в более легкой форме.

Важно! Заболевание в чистом виде не шифруется с помощью кода МКБ. При необходимости ему присваивают номер ахондроплазии — Q77.4.Первые признаки в отношении отставания роста могут проявиться, начиная с 3-4 лет. В таком случае становится заметной некоторая диспропорциональность тела в виде укорочения ног, рук, увеличения кистей и ступней.

В умственной сфере заболевание почти никогда не проявляется. В большинстве случаев окружение ребенка не всегда выявляет даже физические отклонения в развитии. Обычно такие дети кажутся просто невысокими, в некоторой степени коренастыми людьми. Черты лица и форма черепа обычно не меняются, но в ряде случаев все же фиксируется брахицефалия.

У больных также могут возникать небольшие контрактуры сгибательного типа в области локтей и чуть реже – тазобедренных суставов.  Могут иногда проявляться в области голени проявления вальгусной деформации.

Примерно у половины случаев регистрируют лордоз в области поясницы. Так как все указанные проявления были типичны для ахондроплазии, но проявлялись не так выраженно, то заболевание считали просто одной из степеней тяжести.

Но современные исследования показали, что гипохондроплазия является отдельной нозологической единицей.

Причины

Причины выделяются в целом две. В большинстве случаев болезнь провоцируют спонтанные мутации в генах. Только пятая часть больных получает патологию наследственным способом. Пол, экология, иные факторы, как правило, никакой роли в проявлении состояния не играют.

Симптомы

В остальном заболевание организм ребенка не затрагивает и на работу внутренних органов не влияет. Нормально развивается ребенок в контексте интеллектуальных способностей.

На фото зоны роста при гипохондродисплазии

Диагностика

Диагностировать подобное состояние во время беременности не удается, так как состояние не проявляет себя визуально даже после рождения в первые годы жизни. Крайне редко в период вынашивания ребенка проводится амниоцентез, а также биопсия ворсин хориона, при исследовании которых могут быть выявлены мутации соответствующих генов. Но такие исследования в большинстве случаев не проводят.

Только после того, как начались изменения, происходит замедление роста, врачи могут заподозрить болезнь. В таком случае проводится тщательный осмотр ребенка, после чего назначается прохождение:

• Рентгена;
• Молекулярно-генетического анализа;
• Сбор анамнеза.

Как показала статистика, у детей в большинстве случаев спондилоэпифизарное заболевание проявлялось, если отец старше 35-45 лет. Условно такой фактор считается одной из причин, влияющих на мутацию, хотя исследования такой связи и не выявили.

• Но в отличии от схожих патологий, данное состояние не провоцирует существенных ограничений в образе жизни, а симптоматика проявляется невыраженно.
• Умственная сторона развития не затрагивается, из-за чего врачи лечением данной патологии просто не занимаются.
• Из-за лордоза и контрактуры, которые также носят низкую интенсивность проявления, могут быть прописаны курсы физиотерапии и ЛФК.

Медикаментозное воздействие в большинстве случаев не требуется. Более того, болезнь в целом на здоровье, как таковое, не влияет и осложнений не провоцирует.

Учитывая все вышесказанное, можно сделать вывод, что гипохондроплазия – это врожденное заболевание, которое не оказывает в контексте здоровья на ребенка негативного воздействия. Потому прогнозы у таких больных благоприятные, отзывы после оперативного лечения положительные.

1. Единственный фактор, который следует учитывать – это необходимость адаптации и укрепления психоэмоциональной стороны развития, чтобы больной мог нормально функционировать в социуме без психологических травм и комплексов, спровоцированных недостаточно высоким ростом.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости. Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз. Диагностика производится на основании осмотра пациента, данных рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. Лечения гипохондроплазии не существует, однако серьезных осложнений, значительно ухудшающих качество жизни пациента (кроме карликовости), также не наблюдается.

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией. Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии.

Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи.

Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo. Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму.

Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.Большое сходство проявлений гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что причиной данных заболеваний являются мутации одного и того же гена — FGFR3, расположенного на 4-й хромосоме. Он кодирует последовательность фактора роста фибробластов-3, представляющего собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы.

В норме он несколько тормозит рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, тем самым контролируя правильное развитие костной ткани.

При мутациях гена FGFR3 полученный фактор роста фибробластов-3 имеет дефект и не может полноценно выполнять свои функции – в зависимости от характера генетического дефекта это может привести к танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.https://www.youtube.com/watch?v=t-a-Ch__tMEВыявлено несколько десятков мутаций гена FGFR3, результатом которых является развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Наиболее распространенным является дефект, возникающий по причине замены азотистого основания (аденина или гуанина) в положении 1620 тринадцатого экзона гена.

В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что значительно изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора.

Кроме того, описано еще множество других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые приводят к развитию симптомов гипохондроплазии.

Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих пациентов с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативную природу появления мутаций гена FGFR3.

Как правило, в первые годы жизни ребенка гипохондроплазия ничем себя не проявляет – при рождении не наблюдается никаких отклонений от нормы, набор массы и психофизическое развитие происходят нормально.

Первые признаки отставания в росте регистрируются в возрасте 3-4-х лет, становится заметной небольшая диспропорциональность тела (короткие руки и ноги, увеличенные ступни и кисти). Однако отклонений в умственной сфере при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются.

Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных – они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может выявляться небольшая брахицефалия.

У больных иногда возникают незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. Вальгусное искривление бедренных костей при гипохондроплазии не наблюдается, возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у больных возникает лордоз поясничного отдела позвоночника.

Так как все эти проявления похожи на симптомы ахондроплазии, только выражены намного слабее, долгое время считалось, что это одна и та же патология, только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице.

Лишь современные исследования в области генетики однозначно доказали справедливость такого выделения гипохондроплазии.

При осмотре больных старше 3-4-х лет обнаруживают характерные для патологии изменения – укороченные конечности, увеличенный относительный размер стоп и кистей, нарушения подвижности в локтевом и иногда в тазобедренном суставе, поясничный лордоз.

Если гипохондроплазия имеет наследственный характер, то такие проявления всегда имеются у одного из родителей, так как это заболевание является аутосомно-доминантным. При здоровых родителях косвенным признаком, указывающим на эту патологию, может быть возраст отца на момент зачатия более 40-45 лет.

Намного больше информации о гипохондроплазии дают рентгенологические исследования костей, суставов и позвоночника. При обследовании последнего выявляют сужение спинномозгового канала в каудальном направлении, вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков.

Также рентгенологически наблюдается укорочение и уплотнение бедренных и плечевых костей, незначительное удлинение большеберцовой кости, эпифизы костей квадратной формы в области коленных суставов, уплощение вертлужной впадины.

Примерно в двух третях случаев гипохондроплазии также диагностируется укорочение локтевой кости.https://www.youtube.com/watch?v=P8ZK9dzAkAkГенетическая диагностика гипохондроплазии включает в себя прямое секвенирование последовательности гена FGFR3 или отдельных его экзонов для выявления мутаций. Чаще всего производят исследование 13-го экзона гена, так как именно там располагаются дефекты в большинстве случаев заболевания.

Возможна пренатальная диагностика посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Дифференциальный диагноз следует проводить с ахондроплазией и другими состояниями, которые сопровождаются укорочением конечностей.

Различают эти патологии между собой при помощи рентгенологических и генетических методов исследования.

Однако в отличие от ахондроплазии это заболевание практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью, ряд других проявлений по типу контрактуры суставов и лордоза поясничного отдела позвоночника также выражены весьма незначительно.

Поэтому прогноз гипохондроплазии относительно жизни и ее качества в большинстве случаев благоприятный.

Лишь в некоторых случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков (радикулит), которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков. Профилактика заболевания сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам, где один из родителей страдает от гипохондроплазии. Учитывая аутосомно-доминантный характер наследования этой патологии, вероятность рождения больного ребенка при здоровом втором родителе составляет 50%.

Ахондроплазия

• Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.
• Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.
• Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

• низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
• необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
• короткие руки и ноги;
• выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
• короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.https://www.youtube.com/watch?v=HBQaVoTqRmgРеже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей).

У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом.

В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость.

В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием.

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить.

Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.https://www.youtube.com/watch?v=mO4LrdsITWkВ целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет.

Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Хондродисплазия

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

• Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.
• Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.
• Наследование может быть следующего типа:

1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

• дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
• дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.

   Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.

2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

1. Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.
2. Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.
3. Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

• избыточное образование хрящевой ткани;
• врастание хрящевой ткани в полость сустава;
• вторичный гигантизм конечностей;
• удлинение конечностей;
• разрастание хрящей в коленных суставах;
• потеря подвижности;
• резкое увеличение стопы;
• пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

• сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
• сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
• изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
• наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

• увеличивается длина кости в бедре;
• деформируются обе конечности;
• укорачивается голень;
• патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

• недостаточное развитие хряща в суставе;
• ограничение подвижности бедренной области;
• хромота;
• быстрая утомляемость при ходьбе;
• проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
• рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
• мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
• возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

• ноги становятся короткими и искривленными;
• признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

• сколиоз;
• изменение грудной клетки;
• вывихи или подвывихи в суставах;
• двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

• конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
• туловище лишено пропорций;
• поясничный лордоз;
• выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
• подвывих бедра;
• вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

• карликовость;
• короткие руки до пупка;
• конечности деформированы;
• деформация кисти и локтевого сустава;
• стопы изменены;
• голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

• ультразвуковое исследование;
• магнитно-резонансная томография;
• компьютерная томография;
• рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

• В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.
• После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.
• Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Причины развития и лечение гипохондроплазии

Причины этой болезни следующие:

1. Торможение роста хондроцитов и фибробластов при развитии ребенка.
2. Развитие карликовости костей из-за замены в белках, формирующих кости, вещества аспарагина лизином.
3. Множественность подмен азотистых оснований в гене. По этой причине изменяется состав протеина.

В результате происходит нарушение формирование костных структур и хрящевой ткани, которое приводит к уменьшению размеров костей.

Мутации такого рода передаются от родителей детям при помощи аутосомно-доминантного механизма, но по большей части они спонтанны, поэтому выявляются только у детей, а родители и родственники ребенка могут иметь нормальную костную структуру.

Хотя болезнь может развиться с большой степенью вероятности в семьях, где один из родителей болен этим заболеванием.

Симптоматика описываемой патологии

Признаки болезни начинают проявляться в возрасте 3–4 лет. До этого периода ребенок не имеет никаких отклонений при родах, хорошо набирает вес, развивается, как и все другие дети. Затем начинается отставание от сверстников в росте, у ребенка увеличиваются кисти и ступни, хотя у него остаются короткие конечности.https://www.youtube.com/watch?v=2N6ojjNtV_4Развивается практически незаметное ограничение движений в локтях, появляются симптомы поясничного лордоза. У таких детей нет никакого отставания от сверстников в умственной сфере. В глазах окружающих ребенок выглядит как невысокий, коренастый человек.

При обследовании ребят старше 4 лет врачи фиксируют характерные патологии в виде:

• укороченных конечностей;
• увеличенного размера стопы и кисти;
• нарушений подвижности локтей или тазобедренного сустава.

Гипохондроплазия не изменяет форму лица или черепа больного, хотя иногда у таких пациентов врачи фиксируют брахицефалию. У больных редко фиксируются контрактуры на суставах локтя или тазобедренном суставе, но нет искривления костей на бедрах.

У половины больных развивается лордоз на поясничном отделе позвоночного столба. Часть пациентов жалуются на боль в ногах при передвижении или подъеме по лестнице.

Все эти нарушения чаще всего появляются у ребят, отец которых в момент зачатия был старше 40–45 лет.

Как выглядит пациент с таким заболеванием, что это такое, можно увидеть на фото, размещенных в медицинских справочниках.

Причины

Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник. Причиной таких характерных симптомов является мутация гена FGFR3, который стимулирует рост костей, хрящей и суставов.

Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости. В норме ген FGFR3 немного останавливает рост фибробластов и хондроцитов, чем контролирует правильное развитие костей и хрящей.

Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате.

Поэтому вероятность того, что ребенок родится с генетической патологией, составляет 50%, если его родители также имели данную аутосомную болезнь.

Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:

• наличие родителей с данным заболеванием;
• новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
• возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.

Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.

Наиболее распространенная мутация в ахондроплазии происходит в белковой цепи рецептора, отвечающего за рост фибробластов, где вместо необходимого глицина помещается аминокислота (аргинин)

Классификации

Заболевание классифицируют на определенные виды в зависимости от структурных изменений и характера развития заболевания. Если брать во внимание особенность патогенеза, то выделяют такие виды патологии:Симптомы болезни Форестье

• Генетически обусловленная. Данный вид болезни возникает у детей, у чьих родителей наблюдалась ахондроплазмия. Это может быть мать ребенка, отец или оба родителя. Мутированный ген передается плоду во время зачатия или развития.
• Спорадический вид. Данная форма заболевания возникает у детей, в организме которых наблюдается выработка определенных веществ, влияющих на мутацию гена FGFR3. Появление патологии в таком случае не зависит от генетической предрасположенности новорожденного. Ахондроплазия в таком случае может возникать под действием радиоактивных веществ, повышенных температур и вырабатываемых организмом веществ, которые являются главным фактором генетических изменений.

В зависимости от морфологических признаков, патологию подразделяют на такие группы:

• гипопластическая – люди, больные данным видом патологии имеют слаборазвитые ростки хрящевой ткани и недоразвитый орган, отвечающий за эндокринную функцию;
• гиперпластическая – в отличие от гипопластической формы патологии, данный вид характеризуется чрезмерным и непропорциональным увеличением пластин хрящевой ткани, в которой находятся фибробласты и хондроциты, а также быстрым ростом органа, отвечающего за функциональность эндокринных желез;
• желатиновидное размягчение хрящей – с данной формой мутации плод умирает еще в утробе матери.

Фиксировались единичные случаи, когда ребенок рождался с желатиновидным размягчение хрящевой ткани. После достижения половой зрелости, наблюдалось характерное увеличение жизнеспособности.https://www.youtube.com/watch?v=JOvb3gUZdHkНезависимо от типа и формы мутации врачи не могут полностью излечить пациента. Современная медицина может исправить осложнения диагноза и улучшить состояние больного

Симптомы

Симптомы заболевания схожи с проявлениями гипохондроплазии – наследственного заболевания, которое характеризуется патологическим нарушением развития хрящевой и костной ткани, вследствие чего возникает карликовость. К основным признакам ахондроплазии относят такие факторы:

• рост, не превышающий отметку 130 см;
• непропорционально короткие конечности и туловище нормальной длины (формирование конечностей довольно длительный процесс из-за слаборазвитых плечевого и тазобедренного суставов);
• короткие и ровные между собой пальцы рук (соседние пальцы находятся довольно близко);
• искривленная форма ног;
• затруднения во время передвижений и наклонов;
• непропорционально к телу большая голова с ярко выраженными лобными долями, из-за чего само лицо кажется маленьким;
• седловидный нос;
• изогнутый вперед позвоночник в области поясницы, вследствие чего у человека меняется походка;
• возможно умственное и физическое отставание в развитии.

При таком типе наследования в первую очередь поражаются тазобедренный и плечевой сустав, поэтому во время взросления эти кости меняют свою форму на более изогнутую. Со временем у больного могут появиться сильные боли в области поясницы, что будет говорить о наличии патологий со стороны спинного мозга.

Уже в детском возрасте отчетливо просматривается клиническая картина ахондроплазии и все основные признаки

Осложнения

После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения.

С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.

С рождения у ребенка может наблюдаться избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, что провоцирует сильное давление тканей черепа.

Диагностирование

Чтобы детально изучить такое понятие, как ахондроплазия и понять, что это такое, необходимо провести диагностирование пациента. Для этого применяется общий медицинский осмотр врачом и проведение инструментальных методов исследования. Последние помогают детально изучить характер патологии и количество пораженных участков. Лабораторные анализы не требуются для постановки диагноза.

Во время общего осмотра врач должен обратить внимание на основные симптомы болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования. К ним относят:

• Компьютерная томография и рентгенография. Оба метода базируются на рентгеновском излучении, которое фиксируется в различных тканях организма, отображая детальные изображения срезов органа на мониторе. В отличие от обычной рентгенографии, КТ использует более современную аппаратуру, скорость сканирования которой значительно быстрее. Данный способ хорошо подойдет для исследования костных и хрящевых образований.
• Магнитно-резонансная томография. В отличие от рентгеновских методов исследования, МРТ использует электромагнитные волны для безопасного сканирования всего тела пациента. Это позволяет уменьшить риск развития онкологических опухолей и получить качественные снимки мягких тканей и суставов для постановки диагноза.

Классифицируют методы в зависимости от исследуемого участка тела. Это может быть отдел головного мозга, позвоночник, грудная клетка и конечности. Рентгенография позволяет изучить степень тяжести патологии и оценить появление возможных осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией. Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии.

Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи.

Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo. Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму.

Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.

Этиология

Основной причиной развития этого заболевания является мутация гена FGFR3, который и отвечает за рост костной и хрящевой ткани. При развитии такого патологического процесса рост хрящевой ткани угнетается, что и приводит к неправильному росту костей — недостаточной длины и неправильной формы.https://www.youtube.com/watch?v=0_4XvZSHZ7MКроме этого, клиницисты выделяют несколько предрасполагающих факторов для развития этого недуга:

• наличие такого же заболевания у одного из родителей;
• возраст родителей — чем старше будет отец, тем выше вероятность развития такой мутации в генах у ребёнка.

Что касается последнего этиологического фактора, то его не следует расценивать как 100% предрасположенность к развитию именно ахондроплазии.

Диагностика

В этом случае основу диагностических мероприятий составляет физикальный осмотр и инструментальные методы обследования. Последние осуществляются для того, чтобы оценить степень тяжести развития патологий внутренних органов. Лабораторные анализы, в качестве обязательной составляющей обследования, не проводятся, так как не представляют диагностической ценности в этом контексте.

Постановка диагноза будет базироваться на следующих манипуляциях:

• физикальный осмотр больного – во время этого этапа обследования врач должен оценить тяжесть патологического процесса, собрать личный и семейный анамнез;
• КТ и МРТ головного мозга;
• рентгенологическое исследование грудной клетки и черепа;
• рентгенография позвоночника;
• рентгенологическое исследование таза;
• рентгенография голеностопного и коленного сустава, трубчатых костей;
• ПЦР.

Диагностика ахондроплазии подразумевает консультацию у таких узкоквалифицированных медицинских специалистов:

• нейрохирург;
• ортопед;
• отоларинголог;
• пульмонолог.

На основании полученных результатов обследования оценивается степень тяжести развития патологии, её форма. В соответствии с этим назначается наиболее эффективная тактика терапии.

Лечение

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным.

Следует отметить, что консервативные терапевтические мероприятия целесообразны только в том случае, если лечение будет начато своевременно, то есть сразу после рождения.

Такая тактика лечения заключается в ежедневных инъекциях гормона роста. Медицине известны случаи, когда такая методика практически полностью устраняла деформации скелета.

Хирургическое вмешательство применимо в тех случаях, когда присутствуют серьёзные скелетные деформации. Операция может осуществляться следующим образом:

• остеотомия – применяется при сильной деформации ног. В этом случае кости ног разрезаются и закрепляются в правильном, с анатомической точки зрения, положении. Также такая операция позволяет немного удлинить конечности;
• ламинэктомия – такой тип операции осуществляется, если имеет место патология позвоночника. Хирург проводит рассечение спинного канала, что позволяет уменьшить давление на спинной мозг, причиной которому стал спинальный стеноз.

Если патология стала причиной развития сопутствующих осложнений, то проводится соответствующее лечение.

Ввиду того что большинство таких пациентов отстают в физическом и умственном развитии, им требуется постоянный уход. Также нужно следить за питанием – в рационе должно быть достаточное количество витаминов и минералов, продуктов богатых на кальций.

Прогноз

• Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.
• При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удаётся свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.
• При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает ещё до рождения или практически сразу после рождения.

Профилактика

Основой профилактики, в этом случае, является консультация у медицинского генетика и пренатальная диагностика.

Если ген будет найден у одного из родителей, то, следует понимать, что у ребёнка предупредить это заболевание невозможно. Исходя из этого, можно сказать, что целенаправленных методов профилактики, относительно самого заболевания, не существует.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Гипохондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, которое относится к группе хондродисплазий, возникающих на фоне нарушения формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к развитию карликовости.

Причины

Значительное сходство симптомов гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что оба эти заболевания возникают в результате мутации одного и того же гена — FGFR3, расположенного на 4 хромосоме, отвечающей за кодировку последовательности фактора роста фибробластов-3, который представляет собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы.

В норме он незначительно ингибирует рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, что позволяет ему контроливать правильное развитие костной ткани.

При мутациях гена FGFR3 фактор роста фибробластов-3 является неполноценным, что не позволяет ему правильно выполнять его функции и иногда приводит к развитию танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что полностью изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора.

Помимо этого, описано достаточно много других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые вызывают развитие гипохондроплазии.

Однако некоторые сведенья указывают на то, что у больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это указывает на то, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены.

Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих лиц с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативный генез мутаций гена FGFR3.

Симптомы

В большинстве случаев в первые годы жизни ребенка заболевание никак не проявляет себя. При рождении у таких детей не обнаруживается никаких отклонений от нормы, так как набор массы тела и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте появляются у ребенка в возрасте 3 или 4 лет.

В этом возрасте у малыша становится заметной незначительная диспропорциональность тела. Нарушение интелектуального развития при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных, вследствие чего они просто выглядят невысокими коренастыми людьми.

Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может определяться небольшая брахицефалия.

Примерно в половине случаев у пациентов возникает лордоз поясничного отдела позвоночника.

В связи с тем, что все эти явления похожи на симптомы ахондроплазии, только менее выражены, долгое время считалось, что это одна и та же патология, и только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице, что было подтверждено генетическими исследованиями.

Диагностика

Диагностика гипохондроплазии осуществляется на основании комплекса медицинских мероприятий. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение рентгенологических исследований и молекулярно-генетического анализа.

Лечение

На данный момент не разработано специфическое лечения гипохондроплазии, вследствие этого карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии данная патология практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью.

В терапевтических целях такие больные могут получать витаминно-минеральные комплексы.

В редких случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков, которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков.

Профилактика

Профилактика гипохондроплазии сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам с неблагоприятным семейным анамнезом.