Паучьи пальцы (арахнодактилия) — это заболевание, при котором они становятся длинными и вытянутыми, приобретают характерную форму. В некоторых случаях они отличаются повышенной гибкостью и могут отклоняться полностью назад.

Это врожденная патология, которая может проявляться отдельно или в комплексе с другими признаками генетических заболеваний.

Сама по себе она не представляет опасности, но требует обязательной диагностики — синдром паучьих пальцев часто протекает совестно с более серьезными нарушениями работы внутренних органов.

Общие сведения о болезни и ее формы

Ранее эта болезнь называлась по фамилии ее открывателя, профессора Марфана. Он наблюдал за пациенткой, которая отличалась аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделил эти симптомы в отдельную патологию. Позже заболевание начали классифицировать как генетическую патологию возрастной ткани и назвали контрактурной арахнодактилии.

Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Оно впервые проявляется еще в детском возрасте вне зависимости от того, присутствуют ли другие признаки или это единственный симптом генных нарушений. Выделяют 3 возможных патологии, которые сопровождаются появлением арахнодактилии:

• гомоцистинурия — генетическое отклонение, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина и наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
• синдром Марфана — это системное заболевание, которое проявляется нарушением работы многих органов и систем;
• любые другие мутации, которые приводят к развитию арахнодактилии у новорожденного.
• Определить, какая из форм болезни присутствует у человека, можно путем полного обследования. Различные нарушения работы внутренних органов, хоть на первый взгляд и не связанных между собой, могут являться общим симптомокомплексом мутации одного гена.

Причины и механизм развития

Арахнодактилия в некоторых случаях проявляется как самостоятельная мутация, но чаще сопровождает синдром Марфана или гомоцистинурию. Только в 2% она связана с серьезными генными мутациями. Чаще она возникает при потере незначительных участков хромосомы или замене одной аминокислоты на другую в генетическом коде.

Основная причина синдрома Марфана (Билса) — это патологии синтеза фибриллина, которые спровоцированы мутацией гена FBN2. Он расположен на пятой хромосоме. Это генное нарушение представляет собой миссенс-мутацию, то есть повреждение аминокислот или их замену друга на друга.

Болезнь Марфана проявляется не только изменением формы пальцев, но и серьезными патологиями внутренних органовГомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:

• метилентетрагидрофолата — при В6-зависимой форме болезни (при введении этого витамина можно купировать некоторые симптомы);
• цистатиотин-бета-синтазы — не зависит от поступления витамина В6;
• метилентетрагидрофолатредуктазы — при помощи этого фермента происходит деметилирование гомоцистеина и его превращение в метионин;
• гомоцитеин-трансметилазы — сопровождается нарушениями обмена витамина В12.

Ген фибриллина (FBN) в норме отвечает за синтез одноименного белка, который входит в состав соединительной ткани и обеспечивает ее эластичность. В организме человека соединительнотканные образования играют важную роль.

Этой тканью представлены не только кости и суставы, но также структуры аорты, связки хрусталика глаза и другие органы.

Генные мутации вызывают снижение эластичности волокон соединительной ткани, что проявляется в том числе синдромом паучьих пальцев.

Симптомы

Картина арахнодактилии может отличаться в зависимости от того, при каких болезнях она проявляется. Кисть пациента с подобным симптомом выглядит хрупкой и удлиненной, а пальцы имеют характерную форму. Они тонкие и длинные, часто имеют искривления. Подобная картина наблюдается с момента рождения больного, но полностью приобретает окончательный вид на 3—4 году жизни.

Арахнодактилия редко проявляется в качестве единственного симптома генной мутации. Новорожденные с таким дефектом отличаются повышением длины тела по сравнению с нормой. Кости голени и предплечья также часто оказываются аномально длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров выше нормы.

Все эти признаки представляют собой незначительное нарушение пропорций тела, но могут проявляться и дополнительные симптомы:

• деформации грудной клетки — чаще она воронкообразная или немного сплющенная с двух сторон;
• сколиоз или кифоз;
• череп длинный и узкий, на его лицевой части также могут наблюдаться деформации — слишком высокая лобная доля, нижняя челюсть массивная или, наоборот, недоразвитая;
• врожденный вывих бедренного сустава;
• плоскостопие;
• наросты (остеофиты) на костях разной локализации.

Арахнодактилия, которая является симптомом болезни Марфана, имеет свои особенности. При этом заболевании умственные способности и интеллект человека остаются в норме, но визуально и по результатам анализов ребенок будет отличаться от сверстников. Поражается не только костная, но и другие разновидности соединительной ткани.

Это может выражаться характерным комплексом симптомов:

• близорукостью, подвывихом хрусталиков;
• врожденными пороками сердца, патологиями аорты и других крупных сосудов;
• отставанием в росте и физическом развитии;
• патологической подвижностью суставов.

Симптомы арахнодактилии диагностируются в раннем детстве, а поставить окончательный диагноз можно к 3—4 годамЕще одна вероятная причина появления паучьих пальцев — это гомоцистинурия. Это врожденная патология, которая проявляется типичными признаками:

• в некоторых случаях — снижением интеллекта и нарушением процессов высшей нервной деятельности;
• судорогами;
• подвывихом хрусталиков книзу, отслойкой сетчатки, постепенным развитием глаукомы;
• патологиями средних артерий, появлением тромбов в их просвете;
• снижением прочности костной ткани.

Чаще всего больные гомоцистинурией имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Может также проявляться патологическая подвижность суставов, плоскостопие и другие дополнительные симптомы.

Диагностика

Паучьи пальцы — это специфический симптом, который можно увидеть и отличить от других патологий визуально. Однако он требует более детальной диагностики для определения скрытых патологий внутренних органов. Для этого назначают определенный комплекс исследований:

• сбор данных анамнеза всей семьи;
• общий осмотр для выявления диспропорций тела;
• офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
• диагностика сердца методом ЭКГ;
• рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
• КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
• обзорные рентгенограммы позвоночника;
• другие методы — по показаниям.

Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

• витамин С в повышенной дозировке;
• стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
• лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
• антиоксиданты (витамин Е);
• ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

• препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
• фолиевая кислота;
• бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

• протезирование клапанов сердца или аорты;
• хирургическое изменение формы грудной клетки;
• восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером. Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией

Прогноз и профилактика

Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.

Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.

Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.

Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

• узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
• «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
• искривления позвоночника;
• врожденный вывих бедра;
• привычный вывих плеча и (или) колена;
• деформация пяточной кости;
• образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
• плоскостопие;
• плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

• миопия;
• голубоватый оттенок склер;
• подвывих хрусталика;
• поражение клапанного аппарата сердца;
• аневризма аорты;
• дефицит массы тела;
• патологическая подвижность суставов;
• арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен. Арахнодактилия и другие признаки при синдроме МарфанаАрахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

• судорожными припадками;
• подвывихом хрусталика;
• вторичной глаукомой;
• отслойкой сетчатки;
• астигматизмом;
• поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
• готическим небом;
• остеопорозом;
• артериальным тромбозом;
• снижением интеллекта.

• Помощь при артрозе: 8 простых упражнений для пальцев и ладоней
• Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов
• 6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

• рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
• сцинтиграфию;
• компьютерную томографию костей и суставов;
• УЗИ сердца и артериальных сосудов;
• магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
• реоэнцефалографию;
• электроэнцефалографию;
• биохимическое исследование крови и мочи.

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B. При арахнодактилии, обусловленной гомоцистинурией, показана пожизненная безбелковая диетаВ качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году.

Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана».

В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.АрахнодактилияЧаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии.

Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов.

К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

• синдром дилатации и расслоения аорты;
• синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

• Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
• Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
• Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
• Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
• Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
• Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

• Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
• Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

• Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
• Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
• Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
• Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

• Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
• При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
• При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
• При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

• Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
• Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
• Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
• Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

• На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
• На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
• На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз.

Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением.

Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Арахнодактилия (паучьи пальцы): причины заболевания, способы лечения

Арахнодактилия – это заболевание, известное в народе как «паучьи пальцы», для него характерны анатомические изменения и деформирование конечностей: удлинение и истончение фаланг пальцев, изменение конфигурации хрящей, суставов и т.д. При арахнодактилии пальцы больного внешне напоминают лапки паука, они имеют неправильную форму и пропорции.Хотя в некоторых случаях длинные и тонкие пальцы могут быть попросту анатомической особенностью человека, являясь вполне нормальным явлением, не связанным с медицинской патологией.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.Среди возможных причин развития арахнодактилии:

• болезни обмена белков;
• синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
• иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп.

Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы.

Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Таким образом, туловище больного сильно искажено:

• талия находится на несколько сантиметров выше нормы;
• грудная клетка узкая, воронкообразно вдавлена;
• наличие сколиоза;
• узкая и удлиненная форма черепа;
• поражен мышечно-связочный аппарат;
• кости таза деформированы.

Часто у больных арахнодактилией наблюдаются врожденные вывихи бедра, привычные вывихи плечевых костей, надколенной чашечки, а также радио-ульнарных суставов. Деформирована пяточная кость. Все суставы и хрящи чрезвычайно подвижны, при этом, суставные сумки и сухожилия чрезмерно растянуты.

Иссушены мышцы, их тонус ниже положенных норм. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка. Как правило, больные с данным диагнозом имеют еще и ряд сопутствующих отклонений в развитии, либо заболеваний внутренних органов.

Более трети больных имеют те или иные проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца (диффект в строении перегородок), аневризм аорты, коарктацию аорты, незаращения боталлова протока.

Данному заболеванию часто сопутствует врожденная гипоплазия легкого. Более чем у 50% больных наблюдается ряд проблем со стороны офтальмологии: косоглазие, нистагм, высокий уровень близорукости, катаракта, гидрофтальмия, колобома и т.д.

Степень поражения

Тяжесть заболевания, как и продолжительность жизни больного полностью зависят от степени и масштабов поражения. Изменения в строении скелета не значительно влияют на дальнейшую жизнедеятельность. Больной арахнодактилией может дожить вплоть до глубокой старости, при отсутствии, или малом количестве сопутствующих отклонений и поражения жизненно-важных органов и тканей.

В случае сочетания костных поражений с пороками в развитии сердечно-сосудистой системы, а также тканей легкого, дальнейший прогноз может быть определен лишь в соответствии со степенью выраженности самих пороков.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии и дальнейший план действий подбирается на основе собранного анамнеза.

Больной проходит тщательный медицинский осмотр. Ему задается ряд вопросов об истории болезни:

• в каком возрасте пациент обнаружил изменения строения пальцев рук;
• что включает в себя семейная история болезни;
• наличие случаев ранней смерти родственников, больных арахнодактилией;
• основная причина смерти;
• иные наследственные заболевания;
• наличие тех или иных симптомов у пациента и т.д.

Данное диагностическое тестирование, как правило, не проводится, если заболевание не носит наследственный характер.Лечение арахнодактилии, как правило, симптоматическое. Оно направлено на ортопедическую коррекцию деформаций, которые вторично развились на фоне основного страдания.Вправление вывихов, вытяжение, редрессация костей рук и т.д. По мере взросления больного и дальнейшего роста конечностей, производят коррекцию развития мышечно-связочного аппарата, а также костно-суставного аппарата.

В отдельных случаях приходится прибегать к оперативному вмешательству, например, в случае необходимости удаления сухожилий.

Обычно операция показана лишь в том случае, если скорректировать ситуацию каким-либо иным способом не представляется возможным.

При выраженных патологиях развития тазобедренных либо коленных суставов, приводящих к ряду функциональных нарушений (хромоте, косолапости и т.д.), а также при возникновении интенсивных болевых ощущений, производится корригирующая остеотомия.

В случае развития плоскостопия, лечение предусматривает постоянное ношение ортопедической обуви и специальных вкладышей.

Назначить актуальное, в данном конкретном случае, лечение помогают данные, полученные путем проведения рентгенодиагностики. Таким образом, удается выявить патологии со стороны трубчатых костей, суставов, внутренних органов, строения позвоночника и т.д. В целом, нет одного единого, подходящего для всех больных, метода лечения арахнодактилии. План необходимых мероприятий подбирается очень индивидуально, в соответствии с особенностями протекания болезни, степенью поражения внутренних органов, наличием тех или иных патологий.

Само же лечение подразумевает поддержание в жизнеспособном состоянии всех органов и систем. Полностью вылечиться от арахнодактилии, на сегодняшний день, не представляется возможным, поэтому действия врачей направлены более на облегчение состояние человека и обеспечение его нормальной жизнедеятельности.

Арахнодактилия

Арахнодактилию часто сопровождает удлинение всех трубчатых костей и другие деформации скелета, а также выраженные в разной степени патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глаз. Может проявляться и изолированно, не затрагивая другие органы и системы.

Впервые удлинение пальцев и другие патологические изменения скелета в 1876 г. описал Вильямс.

Патология изначально была названа в честь описавшего ее профессора (синдром Марфана). Впоследствии это заболевание отнесли к наследственным заболеваниям соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией.

• Контрактурную арахнодактилию считают заболеванием с неустановленной частотой распространения.
• Существуют и другие заболевания, которые сопровождаются удлинением пальцев и изменением их формы.
• Выделяют три вида патологии, которая сопровождается синдромом паучьих пальцев:

• Гомоцистинурию — наследственное заболевание, которое вызывается нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Арахнодактилия наследуется в данном случае по аутосомно-рецессивному типу и встречается в 1 случае на 58 000 — 350 000 новорожденных.
• Синдром Марфана. Относится к заболеваниям, которые отличаются вариабельностью признаков и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Разновидностью данного заболевания является синдром Билса. Наличие сгибательных контрактур (ограничение пассивных движений в суставах) пальцев рук и их аномальная длина и форма, напоминающая паука – минимальные диагностические признаки синдрома Билса.
• Непредвиденные генетические мутации, при которых возникает арахнодактилия.

Арахнодактилия может проявиться в результате спонтанных мутаций и не сопровождаться симптомами известных наследственных заболеваний, но в большинстве случаев аномальная длина пальцев проявляется при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Во всех выявленных случаях причиной синдрома Марфана является мутация локализованного на 15 хромосоме в регионе q21.1 гена FBN1 (ген фибриллина). Клиническая полиморфность заболевания объясняется разнообразием мутаций (15 % из них составляют мутации «de novo», возникающие в процессе зачатия).

Причиной атипичных форм заболевания могут стать мутации других генов (выявлена связь заболевания и мутации расположенного на 14-й хромосоме в регионе q24 гена LTBP3, R, который трансформирует фактор роста).

Большинство мутаций является миссенс-мутациями (57%), около 21% приходится на долю мелких делеций (утраты части хромосомы), 12 % являются мутациями сайтов сплайсинга, 8% относится к нонсенс-мутациям, и только 2% относится к крупным делециям и перестановкам.

Причиной синдрома Билса является нарушение синтеза белка фибриллина-2, вызванного мутацией гена FBN2. Этот ген локализован на 5-й хромосоме в регионе q23- q31. Большинство выявленных мутаций – миссенс-мутации, вызывающие повреждение аминокислот.

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Причиной заболевания в зависимости от его формы может быть снижение или отсутствие активности:

• Фермента CBS (цистатионин-бета-синтазы). Эта форма заболевания (В6-резистентная форма) проявляется теми же симптомами, что и В6-зависимая форма, но поступление в организм витамина В6 улучшений не вызывает.
• Фермента N5, N10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Данный фермент является субстратом, благодаря которому происходит деметилирование гомоцистеина и его трансформация в метионин. Метионин относится к незаменимым аминокислотам и входит в состав многих белков и пептидов.
• Фермента N5- метилентетрагидрофолата. Данная форма (В6-зависимая) возникает при недостатке в организме витамина В6. Его прием способствует улучшению состояния больного.
• Фермента гомоцистеин-трансметилазы. Возникает при нарушениях метаболизма витамина В12 (кобаламин).

Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина-1 — содержащего углеводы сложного белка, который влияет на правильное формирование межклеточного матрикса и обеспечивает сократимость и эластичность соединительной ткани.

Межклеточным матриксом обеспечивается структурная целостность соединительной ткани. Он также служит резервуаром для факторов роста (небольших белков и пептидов, стимулирующих рост клеток).

В человеческом организме присутствует большое количество эластичных волокон, большинство из которых концентрируется в аорте и связках (циннова связка, благодаря которой к цилиарному телу прикрепляется хрусталик глаза, и т.д.).

Поскольку нарушения в межклеточном матриксе затрагивают факторы роста, в результате мутаций гена FBN1 возникает также синдром паучьих пальцев.

Основой гомоцистинурии является вызванное наследственной ферментной недостаточностью нарушение метаболических процессов превращения гомоцистеина в цистатионин. В результате концентрация цистатионина и цистина в моче и крови снижается, а избыток метионина и гомоцистина накапливается в тканях.

Содержащийся в избытке гомоцистин вызывает резкое нарушение в структуре коллагена и эластина, и приводит к развитию арахнодактилии.

Арахнодактилия при любом вызвавшем ее заболевании проявляется изменением длины и формы пальцев. Во многих случаях пальцы кисти и стопы не просто тонкие и длинные, но и искривленные, поэтому в сочетании с укороченными сухожилиями напоминают когтистую лапу. Такие изменения наблюдаются с момента рождения, но характерный вид конечности и тело в целом приобретают к 3 — 4 годам.

В большинстве случаев у новорожденных длина тела значительно превышает стандартные показатели.

В длину также увеличиваются предплечья и голени, поэтому конечности выглядят тонкими и непропорционально длинными. Расположенная высоко надколенная чашечка усугубляет нарушение пропорций тела, поэтому и талия оказывается расположенной выше нормы.

Наблюдаются также во многих случаях:

• воронкообразная или сдавленная по бокам по типу птичьей груди грудная клетка;
• сколиоз или кифосколиоз;
• долихоцефалический (длинный и узкий) череп и изменения его лицевой части (высокий лоб с ярко выраженными буграми, слабо выраженная или выпяченная вперед нижняя челюсть и др.);
• деформация пяточной кости;
• врожденный вывих бедра;
• плоскостопие;
• патологические наросты на костной ткани (остеофиты).

1. Возможно также наличие привычного вывиха (повторного смещения) плечевой кости, надколенной чашечки и радиоульнарного сустава.
2. Жировой слой выражен минимально.
3. При синдроме Марфана арахнодактилия сопровождается:

• подвывихом хрусталиков кверху и их дрожанием, голубоватостью склер и близорукостью, не сопровождающейся развитием глаукомы;
• патологиями сердца и крупных сосудов, проявляющихся в поражении сердечных клапанов, пороках сердца, аневризме аорты;
• выраженным отставанием массы тела от роста больного;
• выраженной избыточной подвижностью суставов;
• арковидным небом.

Интеллект сохранен, но возможно наличие анизокории, нистагма, асимметрии сухожильных рефлексов, пирамидных расстройств.

Возможно также наличие геморрагического синдрома (кровоточивость слизистых оболочек и кожные кровоизлияния). Может развиться спонтанный пневмоторакс (воздух проникает в плевральную полость из-за нарушения целостности поверхности легкого), который наблюдается у 5 % больных.

При гомоцистинурии арахнодактилия сопровождается:

• снижением интеллекта у 2/3 пациентов вследствие нарушений нервно-психической деятельности (снижение IQ до 32-72 единиц, низкая работоспособность, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики, сложности с переключением внимания и др.);
• судорожным синдромом;
• подвывихом хрусталиков книзу, прогрессирующими поражениями глаз (астигматизм, отслойка сетчатки и др.) и развитием вторичной глаукомы;
• поражением артерий среднего диаметра (почечных, мозговых, венечных);
• остеопорозом;
• готическим небом;
• артериальным тромбозом (в половине случаев).

Плоскостопие, снижение массы тела и избыточная подвижность суставов выражены умеренно.

Для больных гомоцистинурией характерны светлые волосы, светлая кожа и голубой оттенок глаз.

Паучьи пальцы выявляются при внешнем осмотре, но для точного диагноза вызвавшего арахнодактилию заболевания необходимы также данные:Семейного анамнеза.

Общего осмотра. Позволяют благодаря фенотипическим диагностическим тестам выявить характерное непропорциональное телосложение и другие сопутствующие симптомы. Проводятся также тесты большого пальца и охвата запястья.

Осмотра офтальмолога. Позволяет при помощи исследований с применением щелевой лампы выявить слабость циановой связки и подвывих хрусталика.

ЭКГ, благодаря которым можно выявить нарушения ритма сердца и выраженную гипертрофию миокарда.

ЭхоКГ, благодаря которым выявляется клапанная регургитация, дилатация аорты, пролапс митрального клапана, определяются размеры левого желудочка и обнаруживаются разрывы хорд. Поскольку дегенерация клапанов и дилатация корня аорты происходит бессимптомно, после пубертатного периода эхокардиограмму следует делать ежегодно.

Рентгенографии грудной клетки, помогающие определить размеры и выявить расширение корня аорты и ее дуги.

• Рентгенографии тазобедренных суставов, благодаря которым выявляется протрузия (деформация дна с выпячиванием в полость малого таза) вертлужной впадины.
• КТ и МРТ сердца и сосудов. Помогают обнаружить аневризмы и дилатацию.
• МРТ позвоночника, необходимые для выявления эктазии (расширения) твердой мозговой оболочки.
• ЭЭГ, позволяющие определить биоэлектрическую активность головного мозга, которая при гомоцистинурии в некоторых случаях носит пароксизмальный характер.

1. Подозрение на расслоение аорты или аневризму является показанием для аортографии – инвазивного рентгеноконтрастного метода, который осуществляется при помощи введения катетера в аорту.
2. Для обнаружения и определения степени сколиоза в период роста проводят обзорные рентгенограммы позвоночного столба.
3. Смещение (эктопия) хрусталика выявляется при помощи биомикроскопии и офтальмоскопии.
4. Выявить генетические мутации позволяет генетический анализ.
5. Поскольку все виды заболевания, сопровождающиеся арахнодактилией, являются генетическими, лечение назначается симптоматическое.
6. При синдроме Марфана назначаются:

• витамин С в больших дозах;
• анаболические стероиды (рибоксин), ускоряющие синтез белка в клетках;
• энерготропные препараты (витамины В1 и В2, Коэнзим Q10 и др.), воздействующие на ключевые этапы клеточного энергообмена;
• антиоксидантные препараты (токоферол и др.), влияющие на биосинтез и метаболизм;
• ноотропные препараты, стимулирующие деятельность ЦНС (пирацетам).

Также назначают:

• элькар, повышающий работоспособность и выносливость;
• димефосфон, нормализующий кровоток и усиливающий энергетические процессы в мозге;
• лимонтар, регулирующий обменные процессы;
• атенолол или обзидан (бета-адреноблокаторы), снижающие частоту и силу сердечных сокращений и препятствующие расширению аорты.

При гомоцистинурии:

• для снижения риска образования тромбов в небольших дозах назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови;
• назначается фолиевая кислота, участвующая в синтезе аминокислот;
• назначается бетаин, активирующий метаболическое метилирование в печени.

При В6-резистентной форме заболевания назначается низкобелковая диета и лишенные метионина аминокислотные смеси (XMET Maxamaid и др.).

При В6-зависимой форме назначают большие дозы пиридоксина гидрохлорида, восполняя таким образом дефицит витамина В6.

В зависимости от сопутствующих симптомов больным назначают ноотропы, способствующие усваиванию фолиевой кислоты и витамина В гепатопротекторы, препараты железа и кальция.

При выявлении патологии, которая существенно ухудшает состояние пациента или угрожает его жизни, проводят необходимую операцию. Это может быть протезирование сердечных клапанов или аорты (при диаметре больше 5 см), хирургическая коррекция формы грудной клетки, эндопротезирование тазобедренных суставов и т.д.

Коррекция зрения осуществляется методом подбора контактных линз или очков, а при необходимости методом лазерного или хирургического лечения.

У 78-80% детей с синдромом Марфана комплексная терапия вызывает улучшение или стабилизацию патологического процесса. Раннее начало лечения гомоцистинурии позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Поскольку и синдром Марфана, и гомоцистинурия являются наследственными заболеваниями (в 75 % случаев синдром Марфана возникает благодаря семейному типу наследования), при планировании детей рекомендуется консультация генетика. Также проводится инвазивная пренатальная диагностика.